Atrophie Progressive de la Rétine - Basenji

Dégénérescence progressive des photorécepteurs rétiniens (cônes et bâtonnets)

Symptômes
Perte de vision progressive (nocturne puis diurne) allant jusqu'à la cécité totale.

Gène impliqué
SAG

Mutation testée
c.1216T>C (APR-bas)

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : 26% de porteurs
Age d’apparition : Entre 5 et 7 ans
Spécificité : Beaucoup de chiens atteints maintiennent une vision diurne durant des années, quelques fois pour le restant de leur vie.

Publication : Goldstein et al. (2013). A non-stop S-antigen gene mutation is associated with late onset hereditary retinal degeneration in dogs.

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